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아벨리노이영양증

JW EYE CLINIC

안종합검진 아벨리노이영양증
아벨리노이영양증(각막이상증) 알아보기

아벨리노이영양증이란?

아벨리노 각막이상증은 투명한 각막의 중앙 부위에 혼탁이 발생하는 유전적인 안질환으로,
이 질환을 가진 사람이 각막에 상처를 입으면 비정상적으로 많은 양의 단백질이 생산됩니다.
생성된 다량의 단백질이 흰 알갱이 형태로 각막에 쌓이면 끝내 실명에 이르는 질환입니다.

발생시기와 발생 사례

현재 아벨리노 각막이상증 유병률에 대한 연구 결과에 따르면,
국내 870명당 한 명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.

한쌍의 유전자중 한쪽만 아벨리노 각막이영양증 유전자를 가지고 있는 사람 중 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기게 시작하며, 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커집니다. 성인이 되면 증세가 나타나고 나이가 들수록 시력이 저하될 수 있습니다.

한쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이영양증 유전자를 가지고 있는 사람이 발생하는 유형입니다. 매우 드문 경우로써 약 3세부터 증상이 나타나고 6세경에는 실명에 이르게되며 시력교정 수술을 할 가능성이 거의 없습니다.

아벨리노 각막이영양증 검사

시력교정술 전 아벨리노 DNA검사, 꼭 받아야 할까요?

DNA검사

아벨리노 유전자를 보유하고 있는 환자가 시력교정술을 받게 될 경우
자극을 받아 각막에 단백질이 비정상적으로 초과 생산되며 시력 저하를 유발할 수 있습니다.

아벨리노 각막 이영양증은 늦어도 사춘기 이후,
10대 후반에는 각막에 고유한 특징적 모양이 나타나므로
안과 전문의의 면밀한 현미경 검사로도 진단이 가능합니다.
따라서 DNA검사는 모든 사람들이 반드시 해야하는 검사는 아니지만
소중한 눈을 보호하기 위해 아벨리노 DNA 검사를 받는 환자들이 증가하는 추세입니다.

DNA 검사 필요한 경우
· 현미경 검사로 이상 증세가 발견될 경우 · 아벨리노 각막이영양증이 의심되는 각막의 작은 혼탁이 발견된 경우 · 아벨리노 각막이영양증 가족력이 있는 경우 · 만 20세 전에 수술을 받는 경우
검사방법

아벨리노이영양증은 어떻게 검사하나요?

01

환자 동의서 작성

02

샘플 채취

03

DNA 추출

04

검사결과 확인

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